作者：王琼

时间：2025.6.13

在我们周围

存在这样一群孩童

他们全身肌肤雪白

阳光轻易就能将他们灼伤

视力亦略显薄弱

他们正是白化病患者

因为害怕强光

夜晚活动才感觉到舒适，

因此被称为“月亮的孩子”

每年的6月13日

是国际白化病宣传日

让我们一起了解一下这个特殊的群体吧！

PART ONE

白化病是怎么回事？

有句歌词唱得好：“黄色的脸，黑色的眼，不变是笑容”，这其实描述了大部分东亚人的肤色和虹膜颜色。这些颜色来源于色素，色素细胞合成出来的色素，存在皮下，掺进头发，就有了各式各样的肤色、发色、虹膜颜色组合。如果因为某种原因，色素变少了或者没了，人就显得有点“褪色”了。白化病患者就是由于缺乏黑色素才会显得有些“褪色”的。

作为疾病来说，白化病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。人群中发病率为5/10万～10/10万，以有色人种居多，非洲一些国家发病率可以达到1:1400，中国人群发病率约为1:18 000。

PART TWO

白化病并不只是肤色不同这简单

我们深知，阳光中所含的紫外线对皮肤有着不容忽视的伤害，能导致皮肤受损，从而增加患皮肤癌的风险，同时，它还会对眼睛造成灼伤。幸运的是，我们的身体具备一种防御机制，能够合成黑色素来抵抗紫外线的侵袭。而白化病患者由于体内黑色素的缺乏，对日光的防护能力显著降低，比普通人更易受到皮肤肿瘤和视力损伤的威胁。

因此，对于白化病患者来说，做好防晒措施至关重要。必须使用高防晒系数的防晒霜，并采取严密的遮挡措施，同时佩戴墨镜以减轻对眼睛的伤害。他们还需定期进行视力检查，一旦发现任何异常，应立即进行矫正和干预。值得庆幸的是只要患者注意适当的防护，白化病一般不会影响他们的寿命。但是一些综合征型白化病可因累及肺、心脏、肠道等其他器官和系统，出现慢性炎症或纤维化，或者因免疫功能受损出现反复感染等严重并发症，甚至危及生命。

PART THREE

预防是重中之重

白化病作为一种遗传性疾病，其预防措施中避免近亲结婚显得尤为重要。若家族历史中存在白化病患者，男女双方在婚前应进行遗传咨询，以评估潜在风险。对于那些已经有过白化病患儿的夫妇，在再次计划怀孕时，应尽早接受产前诊断，通过基因检测手段来预防再次生育白化病患儿的风险。

（1）

胎儿头皮或皮肤毛囊活检：

观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。

（2）

胎儿镜：

在孕19～27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。

（3）

产前基因诊断：

首先明确家系中基因突变，然后在孕10～12周通过绒毛穿刺，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。

PART FOUR

一起拥抱“月亮的孩子”

除了刚才提到的身体健康层面的问题，白化病患者还需面对来自社会的重重压力。在过去，由于白化病的罕见性和患者外貌的特殊性，这种病症常常被迷信思想与不幸事件联系在一起。这导致在一些地方，白化病患者曾受到歧视、侮辱、虐待，甚至遭受更严重的伤害。即使在今天，白化病患者依然要面对他人异样的目光，承受自身与众不同所带来的压力，有时甚至会受到不公正的待遇。这也正是当初设立国际白化病宣传日的目的之一——消除对白化病患者的歧视，让他们能够在社会中得到应有的平等与尊重。

白化病患者虽然外表特殊、视力低下，但智力正常，且不具有传染性，我们在这里也呼吁大家能够给予白化病患者更多的爱护，拒绝冷漠，携手同行，让改变从了解开始，一起拥抱“月亮的孩子”。

参考文献：

[1] 《罕见病诊疗指南(2019年版)》 2019, 000(005):P.8-12.

[2] 李巍,魏爱华,白大勇,等.白化病的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,[3]2020(3):252-257.DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.005.

Montoliu L, Grønskov K, Wei AH, et al. Increasing the complexity: new genes and new types of albinism. Pigment Cell Melanoma Res,2014,27(1):11-18.

[4] Rosenmann A, Bejarano-Achache I, Eli D, et al. Prenatal molecular diagnosis of oculocutaneous albinism (OCA) in a large cohort of Israeli families. Prenat Diagn, 2009,29(10):939-946.